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矮小症需要做哪些检查

  北京天使儿童医院(以下检查需根据患儿具体情况进行选择)
 
  一、病史及体格检查
 
  1.病史
 
  母亲妊娠情况
 
  出生史
 
  出生身长和体重
 
  生长发育史
 
  父母亲的青春发育和家族中矮身材情况
 
  2.体格检查
 
  当年身高和体重的测定值和百分位数
 
  身高年增长速(至少观察3个月以上)
 
  根据父母身高测算的靶身高
 
  BMI值
 
  性发育分期
 
  二、实验室常规检查
 
  1.血尿常规和肝肾功能
 
  2.血氨及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者
 
  3.女孩均需进行核型分析
 
  4.甲状腺激素检测
 
  三、进行特殊检查的指征
 
  1.身高低于正常参考值-2SD(或低于第3百分位数)
 
  2.骨龄低于实际年龄 2 岁以上者
 
  3.身高增长在第25百分位(按骨龄计)以下者:
 
  < 2 岁儿童(< 7 cm/年)
 
  4岁半至青春期儿童(< 5 cm/年)
 
  青春期儿童(< 6 cm/年)
 
  4.临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者
 
  5.其他原因需进行垂体功能检查者
 
  四、实验室特殊检查
 
  1.骨龄判定:骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程,是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄是各年龄时的骨成熟度;
 
  对左手腕、掌、指骨正位X片,观察各骨化专科的生长发育情况;
 
  正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。
 
  2.GH-IGF-I轴功能测定 :现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及GHRH(一般不用于诊断)
 
  GH峰值:< 5 μg/L( 性GHD); 5-10 μg/L (部分性GHD); >10 μg/L (排除GHD)
 
  任何一种刺激试验都有15%的假阳性,必须在两项刺激试验结果都不正常时,方能确诊GHD,目前多选择作用方式不同的两种药物试验。
 
  3.IGF-I和IGFBP-3测定:两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高,且与营养等因素相关。
 
  4.IGF-I生成试验:对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿,可用本试验检测GH受体功能。
 
  5.其他内分泌激素的检测: 依据患儿的临床表现,可视需。要对患儿的其他激素选择进行检测。
 
  6.下丘脑、垂体的影像学检查:矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。
 
  7.核型分析:对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。

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